C0000744 - Autozomálně recesivní porucha metabolismu lipidů. Je způsobená mutací genu pro mikrozomální transportní protein, který katalyzuje transport lipidů (triglyceridů, esterů cholesterolu, fosfolipidů) a je nutný pro sekreci beta-lipoproteinů (LDL). K význačným projevům nemoci patří malabsorpce tuků střevy, velmi nízká hladina sérového cholesterolu a téměř chybějící LDL.

home UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI	Поиск по CODE
Поиск по одному или нескольким словам или частям слов

Lang Dictionary CODE			LUI	preferred no	SUI	preference Yes / No	Terms, descriptions
							CUI C0000744

Russian	Medical Subject Headings Russian	D000012	L3336804	preferred	S3864285	Y	АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000012	L0889352	no	S1093169	Y	ABETALIPOPROTEINEMIIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000012	L1511454	no	S1807363	Y	BESSENA-KORNTSVEIGA SINDROM
Russian	MDRRUS	10083851	L16587701	no	S20114422	N	Абеталипопротеинемия
Russian	MDRRUS	10083885	L16587701	no	S20114422	N	Абеталипопротеинемия
Russian	MDRRUS	10083851	L16587701	no	S20114422	Y	Абеталипопротеинемия
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000012	L3341030	no	S3868511	Y	БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ
	Medical Subject Headings				A0017771	AT64676894	An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.
	(CPTSP) CRISP Thesaurus				A0472584	AT51222156	disorder of lipid metabolism inherited as an autosomal recessive trait characterized by the near absence of apolipoprotein B and apoB containing lipoproteins in plasma; microsomal triglyceride transfer protein is deficient or absent in enterocytes; clinical and laboratory findings include acanthocytosis, hypocholesterolemia, peripheral neuropathy, posterior column degeneration, ataxia, and steatorrhea; intellectual abilities may also be impaired.
	NCI Thesaurus				A17680492	AT198023918	An autosomal recessive disorder characterized by defective absorption of dietary fat, cholesterol and fat-soluble vitamins. It results in multiple vitamin deficiencies. Signs and symptoms include failure to thrive, diarrhea, steatorrhea, acanthocytosis and ataxia.
	HPO				A24667044	AT206294562	An absence of low-density lipoprotein cholesterol in the blood. [HPO:probinson]
	Medical Subject Headings Czech				A27477812	AT231386432	Autozomálně recesivní porucha metabolismu lipidů. Je způsobená mutací genu pro mikrozomální transportní protein, který katalyzuje transport lipidů (triglyceridů, esterů cholesterolu, fosfolipidů) a je nutný pro sekreci beta-lipoproteinů (LDL). K význačným projevům nemoci patří malabsorpce tuků střevy, velmi nízká hladina sérového cholesterolu a téměř chybějící LDL.