C0001080 - An autosomal dominant disorder caused by mutation(s) in the FGFR3 gene, encoding fibroblast growth factor receptor 3. The condition results in inappropriate cartilage growth plate differentiation and deficient endochondral growth, and manifests clinically with severe rhizomelic short stature.

home UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI	Поиск по CODE
Поиск по одному или нескольким словам или частям слов

Lang Dictionary CODE			LUI	preferred no	SUI	preference Yes / No	Terms, descriptions
							CUI C0001080

Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3339942	preferred	S3867423	Y	АХОНДРОПЛАЗИЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L0889561	no	S1093378	Y	AKHONDROPLAZIIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L1509086	no	S1804995	Y	APLAZIIA DIAFIZARNAIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L1526244	no	S1822153	Y	KHONDRODISTROFIIA GIPOPLASTICHESKAIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L1526246	no	S1822155	Y	KHONDRODISTROFIIA VROZHDENNAIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L1526247	no	S1822156	Y	KHONDRODISTROFIIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L1535650	no	S1831559	Y	PARRO-MARI BOLEZN'
Russian	MDRRUS	10000453	L15766535	no	S19019790	Y	Ахондропластическая карликовость
Russian	MDRRUS	10000452	L15788407	no	S19019789	Y	Ахондроплазия
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3339217	no	S3866698	Y	АПЛАЗИЯ ДИАФИЗАРНАЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3362520	no	S3889994	Y	ПАРРО-МАРИ БОЛЕЗНЬ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3375619	no	S3903112	Y	ХОНДРОДИСТРОФИЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3375620	no	S3903113	Y	ХОНДРОДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000130	L3375621	no	S3903114	Y	ХОНДРОДИСТРОФИЯ ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ
	Medical Subject Headings				A0018526	AT141596264	An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
	(CPTSP) CRISP Thesaurus				A0472712	AT51224557	autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism; a disturbance of epiphyseal chondroblastic growth, causing inadequate enchondral bone formation.
	Medical Subject Headings Czech				A13048790	AT221442710	Autozomálně dominantně dědičná chondrodysplazie. Mutován je gen pro receptor fibroblastového růstového faktoru (FGFR3), homozygotní mutace je letální. Ve většině případů jde o novou mutaci (tj. oba rodiče jsou zdrávi), jako rizikový faktor se uvádí vyšší věk otce. Útlumová porucha enchondrální osifikace ovlivní růst kostí do délky, ty jsou nápadně krátké, zakřivené, avšak normálně široké. Nejč. jsou postiženy kosti končetin (porušen je růst kostí do délky, zejm. v jejich proximálních částech). Habitus plodu je charakteristický mikromelií, páteř je často kyfotická, prsty jsou brachydaktylické. Útlum růstu sfenookcipitální synchondrózy způsobí, že celkový tvar lebky je hruškovitý, čelo nápadně vyklenuté. Krk je krátký, téměř neznatelný. Zejm. v dětství jsou rizika cervikomedulární komprese, mohou být poruchy sluchu, spánku. A. je nejčastější formou disproporcionálního trpaslictví, dosažená výška je cca 120-130 cm. Jedinci mají spíše nadprůměrnou inteligenci, často vynikají svým smyslem pro humor. Pohlavní vývoj je normální, sexualita často bývá zvýšená. Léčebně se v poslední době zkouší růstový hormon. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
	NCI Thesaurus				A7568500	AT224184012	An autosomal dominant disorder caused by mutation(s) in the FGFR3 gene, encoding fibroblast growth factor receptor 3. The condition is characterized by inappropriate cartilage growth plate differentiation and deficient endochondral growth, manifest clinically with severe rhizomelic short stature, short limbs, characteristic facies with frontal bossing and midface hypoplasia.
	NCI National Institute of Child Health and Human Development				A7568500	AT224197246	An autosomal dominant disorder caused by mutation(s) in the FGFR3 gene, encoding fibroblast growth factor receptor 3. The condition results in inappropriate cartilage growth plate differentiation and deficient endochondral growth, and manifests clinically with severe rhizomelic short stature.