C0001916 - An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina). [HPO:sdoelken] 1/10
home    UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI
Поиск по CODE


Поиск по одному или нескольким словам или частям слов
   


Lang   Dictionary       CODE         LUI      
preferred
no
       SUI   preference
Yes / No
Terms, descriptions
CUI    C0001916
RussianMedical Subject Headings Russian D000417 L3337689preferred S3865170 Y АЛЬБИНИЗМ
RussianMedical Subject Headings Russian D000417 L0889634no S1093451 Y AL'BINIZM
RussianMDRRUS 10001557 L15732976no S19016746 N Альбинизм
RussianMDRRUS 10001557 L15732976no S19016746 Y Альбинизм
Medical Subject Headings A0021251 AT38143293 General term for a number of inherited defects of amino acid metabolism in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
(CPTSP) CRISP Thesaurus A0473049 AT51220857 general term for a number of inherited defects of amino acid metabolism in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
Medical Subject Headings Czech A13057344 AT211605490 Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec - albín - má bělavě růžovou kůži, růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen "spálit"). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
NCI Thesaurus A17697835 AT198085375 A congenital disorder characterized by partial or complete absence of melanin pigment in the eyes, hair and skin.
NCI NCI Dictionary of Cancer Terms A17697835 AT198097611 A group of genetic conditions marked by little or none of the pigment melanin in the skin, hair, and/or eyes. People with albinism may have vision problems and white or yellow hair; reddish, violet, blue or brown eyes; and pale skin.
CHV A18608362 AT130673099 inherited disease where in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
CHV A18626913 AT130673100 inherited disease where in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
CHV A18645510 AT130673101 inherited disease where in which there is a deficiency or absence of pigment in the eyes, skin, or hair.
MSHNOR A20193909 AT211623231 Generell betegnelse for flere former av arvelige defekter i aminosyremetabolismen hvor det er defekt eller manglende pigment i øynene, huden eller håret.
HPO A24679738 AT206285743 An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina). [HPO:sdoelken]