C0002066 - A rare autosomal recessive disorder characterized by abnormalities in the metabolism of phenylalanine and tyrosine. It results in the accumulation in the blood of homogentisic acid which is excreted in the urine. The presence of homogentisic acid in the urine causes its color to turn black. The excessive amount of homogentisic acid in the blood may cause damage to cartilage and heart valves, and may result in the formation of kidney stones.

home UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI	Поиск по CODE
Поиск по одному или нескольким словам или частям слов

Lang Dictionary CODE			LUI	preferred no	SUI	preference Yes / No	Terms, descriptions
							CUI C0002066

Russian	Medical Subject Headings Russian	D000474	L3337564	preferred	S3865045	Y	АЛКАПТОНУРИЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D000474	L0889728	no	S1093545	Y	ALKAPTONURIIA
Russian	MDRRUS	10001689	L15743997	no	S19016448	N	Алкаптонурия
Russian	MDRRUS	10001689	L15743997	no	S19016448	Y	Алкаптонурия
	Medical Subject Headings				A0021626	AT64676256	An inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE, an enzyme involved in the breakdown of PHENYLALANINE and TYROSINE. It is characterized by accumulation of HOMOGENTISIC ACID in the urine, OCHRONOSIS in various tissues, and ARTHRITIS.
	Medical Subject Headings Czech				A13065850	AT231365830	Autozomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace genu HGD, lokus 3q21-q23, incidence 1:250 000, relativně častější v bývalém Československu, zejm. na Slovensku) s narušenou přeměnou aminokyseliny tyrosinu a nadměrným hromaděním jeho metabolitu homogentisové kyseliny. Její oxidací vzniká hnědý pigment alkapton, který způsobuje tmavé zbarvení moči (a. jako příznak) a pojivových tkání (ochronóza) patrné např. na sklérách či chrupavkách uší. Nezkracuje život, ale způsobuje značné zdravotní obtíže, zejm. v pohybovém aparátu (páteř, velké klouby aj.). Mohou být srdeční chlopenní vady. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
	NCI Thesaurus				A17683427	AT197974032	A rare autosomal recessive disorder characterized by abnormalities in the metabolism of phenylalanine and tyrosine. It results in the accumulation in the blood of homogentisic acid which is excreted in the urine. The presence of homogentisic acid in the urine causes its color to turn black. The excessive amount of homogentisic acid in the blood may cause damage to cartilage and heart valves, and may result in the formation of kidney stones.