C0023817 - Geneticky podmíněná porucha se zvýšenou koncentrací chylomikronů. V séru bývá výrazná triacylglycerolemie. Klinicky bývají břišní koliky, časté pankreatitidy, hepatosplenomegalie, xantomatóza, lipaemia retinalis. Stav je způsoben deficitem lipoproteinové lipázy, apolipoproteinu C-II nezbytného pro její aktivaci či přítomností inhibitoru lipázy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/) 1/10
home    UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI
Поиск по CODE


Поиск по одному или нескольким словам или частям слов
   


Lang   Dictionary       CODE         LUI      
preferred
no
       SUI   preference
Yes / No
Terms, descriptions
CUI    C0023817
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L3345199preferred S3872679 Y ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ I ТИПА
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L0898340no S1102157 Y LIPOPROTEIN-LIPAZY NEDOSTATOCHNOST' SEMEINAIA
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L1269816no S1511762 Y LIPOPROTEINLIPAZY NEDOSTATOCHNOST' SEMEINAIA
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L1521628no S1817537 Y GIPERKHILOMIKRONEMIIA SEMEINAIA
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L1521637no S1817546 Y GIPERLIPOPROTEINEMIIA I TIPA
RussianMDRRUS 10064705 L16103376no S19403151 Y Гиперлипопротеинемия 1 типа
RussianMDRRUS 10064612 L16113792no S19403153 Y Гиперлипопротеинемия I типа
RussianMDRRUS 10084113 L16573348no S20114791 Y Недостаточность липопротеинлипазы
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L3345298no S3872777 Y ГИПЕРХИЛОМИКРОНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L3355654no S3883136 Y ЛИПОПРОТЕИН-ЛИПАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕМЕЙНАЯ
RussianMedical Subject Headings Russian D008072 L3355656no S3883137 Y ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕМЕЙНАЯ
(CPTSP) CRISP Thesaurus A0318940 AT51219562 rare familial condition characterized by massive chylomicronemia and decreased levels of other lipoproteins; due to deficiency of lipoprotein lipase, an alkaline triglyceride hydrolase which catalyzes an important step in the extrahepatic removal of triglyceride-rich lipoproteins from the blood.
Medical Subject Headings A10900703 AT64676451 An inherited condition due to a deficiency of either LIPOPROTEIN LIPASE or APOLIPOPROTEIN C-II (a lipase-activating protein). The lack of lipase activities results in inability to remove CHYLOMICRONS and TRIGLYCERIDES from the blood which has a creamy top layer after standing.
NCI Thesaurus A17683469 AT198147187 A genetic disorder of lipoprotein metabolism caused by mutations in the LPL and apolipoprotein (apo) C-II genes. It is characterized by increased levels of chylomicrons and triglycerides in the blood.
Medical Subject Headings Czech A27558584 AT231386958 Geneticky podmíněná porucha se zvýšenou koncentrací chylomikronů. V séru bývá výrazná triacylglycerolemie. Klinicky bývají břišní koliky, časté pankreatitidy, hepatosplenomegalie, xantomatóza, lipaemia retinalis. Stav je způsoben deficitem lipoproteinové lipázy, apolipoproteinu C-II nezbytného pro její aktivaci či přítomností inhibitoru lipázy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)