C0338508 - Una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria caracterizada por pérdida visual progresiva bilateral durante la primera década de vida asociada con palidez de la papila óptica y defectos del campo visual y de la visión de colores. Es posible el comienzo a edades más avanzadas. La alteración visual suele ser moderada pero varía desde leve a severa. En alrededor de 20% de los casos se observan signos extraoculares, tales como sordera sensorioneural u otros signos neurológicos más severos. La transmisión es autosómica dominante, con una penetración de 50%.

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							CUI C0338508

Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L3349558	preferred	S3877040	Y	ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТА
Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L2227109	no	S2565331	Y	DOMINANTNAIA ATROFIIA ZRITEL'NOGO NERVA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L2228587	no	S2566809	Y	ZRITEL'NOGO NERVA ATROFIIA NASLEDSTVENNAIA, AUTOSOMNAIA DOMINANTA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L2228588	no	S2566810	Y	ZRITEL'NOGO NERVA ATROFIIA, AUTOSOMNAIA DOMINANTA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L3348492	no	S3875972	Y	ДОМИНАНТНАЯ АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
Russian	Medical Subject Headings Russian	D029241	L3349557	no	S3877041	Y	ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА АТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, АУТОСОМНАЯ ДОМИНАНТА
	Medical Subject Headings				A1635458	AT38149253	Dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy causing decreased visual acuity, color vision deficits, a centrocecal scotoma, and optic nerve pallor (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutations leading to this condition have been mapped to the OPA1 gene at chromosome 3q28-q29. OPA1 codes for a dynamin-related GTPase that localizes to mitochondria.
	MSHNOR				A21177412	AT211611962	Dominant optikusatrofi er en nevropati som gir redusert synsskarphet, fargesansdefekt, sentralt skotom og blek synsnervepapill (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutasjoner som leder til denne tilstand har vært lokalisert til OPA1-genet på kromosom 3q28-q29. OPA1 er kodet som en dynaminrelatert GTPase med lokalisasjon i mitokondriene.
	SNOMEDCT_US	3309095015			A27168918	AT217792607	One of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterized by progressive bilateral visual loss during the first decade of life associated with optic disc pallor, visual field and color vision defects. Later onset is possible. Visual impairment is usually moderate but may range from mild to severe. In about 20% of cases, extra-ocular signs are present, such as sensorineural hearing loss or other more severe neurological signs. Transmission is autosomal dominant with a penetrance of 50%.
	SNOMEDCT_US	3309096019			A27168918	AT217802818	One of the most common forms of hereditary optic neuropathy characterised by progressive bilateral visual loss during the first decade of life associated with optic disc pallor, visual field and colour vision defects. Later onset is possible. Visual impairment is usually moderate but may range from mild to severe. In about 20% of cases, extra-ocular signs are present, such as sensorineural hearing loss or other more severe neurological signs. Transmission is autosomal dominant with a penetrance of 50%.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3130114013			A27404343	AT220115515	Una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria caracterizada por pérdida visual progresiva bilateral durante la primera década de vida asociada con palidez de la papila óptica y defectos del campo visual y de la visión de colores. Es posible el comienzo a edades más avanzadas. La alteración visual suele ser moderada pero varía desde leve a severa. En alrededor de 20% de los casos se observan signos extraoculares, tales como sordera sensorioneural u otros signos neurológicos más severos. La transmisión es autosómica dominante, con una penetración de 50%.