C0796003 - Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X descrito por primera vez en 1984 en tres varones de dos generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza por microcefalia, una gran fontanela anterior, facies característica (nariz corta, fosas nasales en anteversión, epicanto), pie zambo y retraso del desarrollo psicomotor. Uno de los varones afectados también tenía hipoplasia/displasia renal. Los tres pacientes murieron durante la lactancia. El síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.

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							CUI C0796003

	(JABL) Congenital Mental Retardation Syndromes				A1701610	AT14331955	Moderate to severe mental retardation, short stature, mild obesity, hypogonadism, low total finger ridge count, and distinctive narrow facies marked by macrostomia, and abnormal palpebral fissures, upper lip, and nose.
	(JABL) Congenital Mental Retardation Syndromes				A1704230	AT14332096	A rare syndrome of mental retardation, growth failure, characteristic facies, sensorineural deafness, microgenitalism, and early death.
	SNOMEDCT_US	3310398013			A27761907	AT222038711	An X-linked mental retardation syndrome belonging to the group of conditions with the association of intellectual deficit with hypotonic facies. Prevalence is unknown but the syndrome was first described in 1988 in three males (a 3-year-old boy and his two maternal uncles) from a family in which two other males had died in infancy/childhood. All affected males had a characteristic facies (bitemporal narrowness, almond-shaped palpebral fissures, depressed nasal bridge, anteverted nares, short and inverted-V-shaped upper lip and macrostomia). The surviving patients also had severe intellectual deficit, short stature, mild obesity, hypogonadism and a low total finger ridge count. The syndrome is caused by missense mutations in the ATRX gene (Xq13.3). Inheritance is X-linked recessive.
	SNOMEDCT_US	3326409015			A27765185	AT221766550	An X-linked mental retardation syndrome belonging to the group of conditions with the association of intellectual deficit and hypotonic facies. Prevalence is unknown but since its initial description in 1980 several unrelated families with affected males have been reported. The syndrome has characteristics of facial dysmorphism (a flat and broad nasal bridge, prominent forehead, up-slanting palpebral fissures, hypertelorism and various ear anomalies), growth failure, sensorineural deafness, microgenitalism and severe intellectual deficit. Inheritance is X-linked recessive and the syndrome is caused by mutations in the ATRX gene (Xq13.3).
	SNOMEDCT_US	3324670012			A27770641	AT221909776	Holmes Gang syndrome is an X-linked mental retardation syndrome that was first described in 1984 in three males from two generations of the same family. The syndrome has characteristics of microcephaly, a large anterior fontanelle, characteristic facies (short nose, anteverted nares, epicanthal folds), club-foot deformity and delayed psychomotor development. One of the affected males also had renal hypoplasia/dysplasia. All three patients died during infancy. The syndrome is caused by mutations in the ATRX gene (Xq13.3). Inheritance is X-linked recessive.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3148936010			A27903601	AT224092243	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de surcos digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	422981000209118			A27903601	AT234851267	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X que pertenece al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual con facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia pero el síndrome se describió por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la cual otros dos varones habían muerto en la lactancia/infancia. Todos los varones afectados tenían una facies característica (estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, fosas nasales en anteversión, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes sobrevivientes también tenían déficit intelectual severo, baja estatura, obesidad leve, hipogonadismo y un recuento total de crestas digitales disminuido. El síndrome se produce por mutaciones sin sentido en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3149071018			A27903996	AT224009715	Un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X perteneciente al grupo de afecciones que presentan la asociación de déficit intelectual y facies hipotónica. Se desconoce la prevalencia, pero desde la descripción inicial en 1980 se informaron varias familias no emparentadas con varones afectados. El síndrome se caracteriza por dismorfismo facial (puente nasal plano y ancho, frente prominente, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo y anomalías auriculares diversas), detención del crecimiento, sordera neurosensorial, microgenitalismo y déficit intelectual severo. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X y el síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3).
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3149056017			A27908180	AT224054710	Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X descrito por primera vez en 1984 en tres varones de dos generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza por microcefalia, una gran fontanela anterior, facies característica (nariz corta, fosas nasales en anteversión, epicanto), pie zambo y retraso del desarrollo psicomotor. Uno de los varones afectados también tenía hipoplasia/displasia renal. Los tres pacientes murieron durante la lactancia. El síndrome se produce por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3). La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.