C0796021 - Síndrome caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, baja estatura, microcefalia y en los primeros casos informados, nistagmo congénito. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron grados variables de déficit intelectual. Otras características observadas ocasionalmente incluyen retinitis pigmentosa y coxa vara. La transmisión sería autosómica recesiva.

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							CUI C0796021

Russian	MDRRUS	10062600	L15773876	preferred	S19079460	N	Синдром Лоури-Вуда
Russian	MDRRUS	10062600	L15773876	preferred	S19079460	Y	Синдром Лоури-Вуда
	(JABL) Congenital Mental Retardation Syndromes				A1704316	AT14332539	A syndrome multiple epiphyseal dysplasia (MED) microcephaly, and nystagmus with retinitis pigmentosa, and mental retardation in some cases.
	SNOMEDCT_US	3323106011			A27779037	AT221895281	Syndrome with the association of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and in the first reported cases congenital nystagmus. So far, less than 10 cases have been described in the literature. Variable degrees of intellectual deficit have also been reported. Other occasional features include retinitis pigmentosa and coxa vara. Transmission appears to be autosomal recessive.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3149008011			A27901773	AT224077315	Síndrome caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, baja estatura, microcefalia y en los primeros casos informados, nistagmo congénito. Hasta la fecha se describieron menos de 10 casos en la bibliografía. También se informaron grados variables de déficit intelectual. Otras características observadas ocasionalmente incluyen retinitis pigmentosa y coxa vara. La transmisión sería autosómica recesiva.