C0018055 - Typ defektního gonadálního vývoje u pacientů se širokým spektrem chromozomálních mozaikovitých variant. Jejich karyotypy jsou parciální chromozomální monozomií z důvodu absence nebo abnormality druhého pohlavního chromozómu (X nebo Y). Kombinace chromozómů v karyotypech může být 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi, atd. Spektrum fenotypů se může pohybovat od ženského po mužský včetně změn gonád a vnitřních i vnějších genitálií, což je závislé na poměru karyotypu 45,X prvotní zárodečné buňky v každé gonádě k těm buňkám s normálním uspořádáním karyotypů 46,XX nebo 46,XY.

home UMLS 2020

293,031 терминов и синонимов из MeSH и LOINC

Поиск по CUI	Поиск по CODE
Поиск по одному или нескольким словам или частям слов

Lang Dictionary CODE			LUI	preferred no	SUI	preference Yes / No	Terms, descriptions
							CUI C0018055

Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L3364531	preferred	S3892017	Y	ПОЛОВЫХ ЖЕЛЕЗ ДИСГЕНЕЗИЯ СМЕШАННАЯ
Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L0902343	no	S1106160	Y	POLOVYKH ZHELEZ DISGENEZIIA SMESHANNAIA
Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L1509400	no	S1805309	Y	ASIMMETRICHNAIA DISGENEZIIA GONAD
Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L1542723	no	S1838632	Y	SMESHANNAIA DISGENEZIIA GONAD
Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L3339564	no	S3867045	Y	АСИММЕТРИЧНАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
Russian	Medical Subject Headings Russian	D006060	L3369727	no	S3897217	Y	СМЕШАННАЯ ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
	Medical Subject Headings				A0064455	AT127397169	A type of defective gonadal development in patients with a wide spectrum of chromosomal mosaic variants. Their karyotypes are of partial sex chromosome monosomy resulting from an absence or an abnormal second sex chromosome (X or Y). Karyotypes include 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. The spectrum of phenotypes may range from phenotypic female to phenotypic male including variations in gonads and internal and external genitalia, depending on the ratio in each gonad of 45,X primordial germ cells to those with normal 46,XX or 46,XY constitution.
	NCI Thesaurus				A24374848	AT205732712	A congenital condition characterized by asymmetrical gonadal development in an individual with mosaic karyotype 45,X/46,XY. 45,X/46,XY mosaic is the most common form of mixed gonadal dysgenesis.
	NCI National Institute of Child Health and Human Development				A24374848	AT224193228	Gonadal dysgenesis in an individual with 45,X/46,XY mosaic karyotype with a variable phenotype. The gonads are dysgenetic and asymmetric, and can comprise elements of testicular tissue, ovarian tissue, streak gonad, or a combination, such as dysgenetic testis on one side and streak on the other. There is an increased risk of gonadal tumor.
	Medical Subject Headings Czech				A27576704	AT221396914	Typ defektního gonadálního vývoje u pacientů se širokým spektrem chromozomálních mozaikovitých variant. Jejich karyotypy jsou parciální chromozomální monozomií z důvodu absence nebo abnormality druhého pohlavního chromozómu (X nebo Y). Kombinace chromozómů v karyotypech může být 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi, atd. Spektrum fenotypů se může pohybovat od ženského po mužský včetně změn gonád a vnitřních i vnějších genitálií, což je závislé na poměru karyotypu 45,X prvotní zárodečné buňky v každé gonádě k těm buňkám s normálním uspořádáním karyotypů 46,XX nebo 46,XY.