C1327918 - Un síndrome de malformaciones genéticas muy raro caracterizado por anomalías del miembro superior (defectos radiales de radio, fusión de huesos del carpo), alteraciones motrices extraoculares e hipoacusia mixta bilateral congénita no progresiva. No se conoce la prevalencia. Hasta la fecha se informaron cuatro familias afectadas de Venezuela, Italia, Hungría y Turquía (gemelos monocigóticos discordantes). El síndrome se relacionó con mutaciones en el gen SALL4 (20q13.2) que codifica un factor de transcripción. Se hereda en forma autosómica dominante.

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							CUI C1327918

	SNOMEDCT_US	3323311015			A27767943	AT221823820	A very rare genetic malformation syndrome with characteristics of upper limb anomalies (radial ray defects, carpal bone fusion), extraocular motor disturbances and congenital bilateral non-progressive mixed hearing loss. Prevalence is not known. To date, four affected families from Venezuela, Italy, Hungary, and Turkey (discordant monozygotic twins) have been described. The syndrome has been linked to mutations in the SALL4 gene (20q13.2) encoding a transcription factor. Inherited in an autosomal dominant manner.
	SNOMED Clinical Terms, Spanish	3149109018			A27905517	AT224084776	Un síndrome de malformaciones genéticas muy raro caracterizado por anomalías del miembro superior (defectos radiales de radio, fusión de huesos del carpo), alteraciones motrices extraoculares e hipoacusia mixta bilateral congénita no progresiva. No se conoce la prevalencia. Hasta la fecha se informaron cuatro familias afectadas de Venezuela, Italia, Hungría y Turquía (gemelos monocigóticos discordantes). El síndrome se relacionó con mutaciones en el gen SALL4 (20q13.2) que codifica un factor de transcripción. Se hereda en forma autosómica dominante.